Detalles de la búsqueda
1.
Scaling national and international improvement in virtual gene panel curation via a collaborative approach to discordance resolution.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1551-1557, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329581
2.
International Society for Prenatal Diagnosis 2022 debate 3-Fetal genome sequencing should be offered to all pregnant patients.
Prenat Diagn
; 43(4): 428-434, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221164
3.
Twelve years of assessing the quality of preimplantation genetic testing for monogenic disorders.
Prenat Diagn
; 43(4): 506-515, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371615
4.
Results of a worldwide external quality assessment of cfDNA testing in lung Cancer.
BMC Cancer
; 22(1): 759, 2022 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35820813
5.
Evaluating the performance of a clinical genome sequencing program for diagnosis of rare genetic disease, seen through the lens of craniosynostosis.
Genet Med
; 23(12): 2360-2368, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34429528
6.
Highlights of the 27th ISPD annual conference hosted in the historic and atmospheric city of Edinburgh.
Prenat Diagn
; 44(4): 379-380, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38502005
7.
Ensuring high standards for the delivery of NIPT world-wide: Development of an international external quality assessment scheme.
Prenat Diagn
; 39(5): 379-387, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30767256
8.
International pilot external quality assessment scheme for analysis and reporting of circulating tumour DNA.
BMC Cancer
; 18(1): 804, 2018 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30092778
9.
Delivering an accredited non-invasive prenatal diagnosis service for monogenic disorders and recommendations for best practice.
Prenat Diagn
; 38(1): 44-51, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266293
10.
Recommended practice for laboratory reporting of non-invasive prenatal testing of trisomies 13, 18 and 21: a consensus opinion.
Prenat Diagn
; 37(7): 699-704, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28497584
11.
HGVS Nomenclature in Practice: An Example from the United Kingdom National External Quality Assessment Scheme.
Hum Mutat
; 37(6): 576-8, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26919400
12.
What's in a Name? A Coordinated Approach toward the Correct Use of a Uniform Nomenclature to Improve Patient Reports and Databases.
Hum Mutat
; 37(6): 570-5, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26920083
13.
External quality assessment (EQA) for tumor mutational burden: results of an international IQN path feasibility pilot scheme.
Virchows Arch
; 482(2): 347-355, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36355212
14.
Implementation of circulating tumour DNA multi-target mutation testing in plasma: a perspective from an external quality assessment providers' survey.
Virchows Arch
; 2023 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37202567
15.
Recommendations for reporting results of diagnostic genomic testing.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1011-1016, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361922
16.
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study.
Lancet Neurol
; 21(3): 234-245, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182509
17.
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1017-1021, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35577938
18.
Tumor mutation burden testing: a survey of the International Quality Network for Pathology (IQN Path).
Virchows Arch
; 479(6): 1067-1072, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33856555
19.
External Quality Assessment Schemes for Biomarker Testing in Oncology: Comparison of Performance between Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded-Tissue and Cell-Free Tumor DNA in Plasma.
J Mol Diagn
; 22(6): 736-747, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32205291
20.
One byte at a time: evidencing the quality of clinical service next-generation sequencing for germline and somatic variants.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 202-212, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570784